25.09.2007
Muco
SUPER VIDEO http://www.dailymotion.com/video/x15lyj_vivre-avec-la-muc...
La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 3 500 en France. Cette maladie est difficile à diagnostiquer, car elle se manifeste habituellement par des infections respiratoires récidivantes apparemment banales, précédées de déficiences nutritionnelles quasi-constantes, mais difficiles à quantifier.
Cela explique un retard encore important dans le diagnostic (60 % de cas détectés avant l'âge de 1 an, les autres malades étant dépistés beaucoup plus tardivement ; 90 % à 5 ans). Ce retard est préjudiciable à la qualité de vie, voire à la survie des malades.
Même si on ne sait pas encore guérir la mucoviscidose, l'important est de dépister au plus tôt la maladie car il est possible, sous réserve du respect d'un protocole thérapeutique validé, améliorer la qualité de vie des enfants malades et prolonger leur espérance de vie dans de meilleures conditions.
On sait par exemple que les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée, représentant 120 à 150 % de la ration calorique habituelle d'un enfant du même âge. Le maintien constant d'un régime à haute énergie est rendu possible par l'adjonction d'enzymes qui remplacent la sécrétion défaillante du pancréas. La prise journalière de ces médicaments permet aux enfants de tolérer leur alimentation.
Dépister la maladie va permettre de la prendre en charge de manière précoce et de réunir les conditions optimales permettant à l'enfant de lutter contre la principale menace, l'infection pulmonaire. A titre d'exemple, on pourra dès le début de la maladie prescrire des séances de kinésithérapie respiratoire journalières, une technique qui aide ces enfants à respirer, en désencombrant leurs bronches, et prévient les risques d'infections.
L'une des premières maladies génétiques graves de l'enfance
en France
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est due à la présence d'un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d'avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 de mettre au monde un enfant indemne.
Une maladie qu'on ne sait toujours pas guérir...
• Tous les deux jours en France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose.
• On estime environ à 5500 le nombre de malades en France aujourd'hui.
• Un tiers des malades a plus de 18 ans.
• 1 personne sur 30, soit 2 millions de Français, est, sans le savoir, porteuse du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants.
• L'espérance de vie moyenne augmente : elle est passée de 7 ans, à la création de l'association en 1965, à 39 ans aujourd'hui.
Les principaux symptômes
Des troubles respiratoires
L'accumulation du mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave.
Des troubles digestifs
Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Les traitements actuels
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosolthérapie, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations). L'association Vaincre la Mucoviscidose soutient et aide les malades et leur famille en les accompagnant au quoitidien.
Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu'une seule issue: la greffe.
LES CHIFFRES CLEFS:
1 malade pour 4 591 naissances.
1 malade naît chaque jour.
6 000 malades en France.
1 personne sur 25 est porteuse du gène, soit environ 2 000 000 individus.
10 % des malades ont des antécédents familiaux.
Âge moyen au moment du diagnostic : 22 mois.
GROS BISOUXX A TOUS LES MALADES ET LEUR FAMILLES
et tout particulièrement à Jérémy http://jerem25201.skyblog.com, à la petite Manon http://schmurtz1312.skyblog.com/, a Marius et a la famille de Lawry allez voir son journal extraordinaire, bientot un livre! http://lawry.skyblog.com/
http://www.respire.be/
http://1souffle.skyblog.com/
Cela explique un retard encore important dans le diagnostic (60 % de cas détectés avant l'âge de 1 an, les autres malades étant dépistés beaucoup plus tardivement ; 90 % à 5 ans). Ce retard est préjudiciable à la qualité de vie, voire à la survie des malades.
Même si on ne sait pas encore guérir la mucoviscidose, l'important est de dépister au plus tôt la maladie car il est possible, sous réserve du respect d'un protocole thérapeutique validé, améliorer la qualité de vie des enfants malades et prolonger leur espérance de vie dans de meilleures conditions.
On sait par exemple que les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée, représentant 120 à 150 % de la ration calorique habituelle d'un enfant du même âge. Le maintien constant d'un régime à haute énergie est rendu possible par l'adjonction d'enzymes qui remplacent la sécrétion défaillante du pancréas. La prise journalière de ces médicaments permet aux enfants de tolérer leur alimentation.
Dépister la maladie va permettre de la prendre en charge de manière précoce et de réunir les conditions optimales permettant à l'enfant de lutter contre la principale menace, l'infection pulmonaire. A titre d'exemple, on pourra dès le début de la maladie prescrire des séances de kinésithérapie respiratoire journalières, une technique qui aide ces enfants à respirer, en désencombrant leurs bronches, et prévient les risques d'infections.
L'une des premières maladies génétiques graves de l'enfance
en France
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est due à la présence d'un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d'avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 de mettre au monde un enfant indemne.
Une maladie qu'on ne sait toujours pas guérir...
• Tous les deux jours en France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose.
• On estime environ à 5500 le nombre de malades en France aujourd'hui.
• Un tiers des malades a plus de 18 ans.
• 1 personne sur 30, soit 2 millions de Français, est, sans le savoir, porteuse du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants.
• L'espérance de vie moyenne augmente : elle est passée de 7 ans, à la création de l'association en 1965, à 39 ans aujourd'hui.
Les principaux symptômes
Des troubles respiratoires
L'accumulation du mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave.
Des troubles digestifs
Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Les traitements actuels
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosolthérapie, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations). L'association Vaincre la Mucoviscidose soutient et aide les malades et leur famille en les accompagnant au quoitidien.
Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu'une seule issue: la greffe.
LES CHIFFRES CLEFS:
1 malade pour 4 591 naissances.
1 malade naît chaque jour.
6 000 malades en France.
1 personne sur 25 est porteuse du gène, soit environ 2 000 000 individus.
10 % des malades ont des antécédents familiaux.
Âge moyen au moment du diagnostic : 22 mois.
GROS BISOUXX A TOUS LES MALADES ET LEUR FAMILLES
et tout particulièrement à Jérémy http://jerem25201.skyblog.com, à la petite Manon http://schmurtz1312.skyblog.com/, a Marius et a la famille de Lawry allez voir son journal extraordinaire, bientot un livre! http://lawry.skyblog.com/
http://www.respire.be/
http://1souffle.skyblog.com/
16:08 Publié dans Ailleurs en Sibérie | Lien permanent | Commentaires (0) | Envoyer cette note | Tags : mucoviscidose muco
Ecrire un commentaire